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O Que é Querubismo?

por Dra. Marcela Scarpa

O Querubismo é uma doença óssea, benigna e rara. É caracterizada por lesões osteodisplásicas expansivas que acometem a região da mandíbula e maxila. Essas lesões surgem ainda na infância de forma simétrica e bilateral, ocasionando o alargamento da região inferior do rosto.

A doença pode causar supercrescimento mandibular e maxilar grave, podendo resultar, em casos extremos, alterações respiratórias, visuais, de fala e deglutição. Em casos críticos, a maioria dos pacientes apresenta deslocamento dentário, dentes inclusos, sem forma ou ausentes.

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Foto: internet – Victoria Wright – “Eu tinha apenas quatro anos de idade quando os primeiros sinais da doença começaram a aparecer. Minha mãe estava escovando meus dentes, e percebeu que eles não estavam no lugar certo”.

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A condição de Querubismo foi primeiramente descrita em 1933, por William A. Jones, após o diagnóstico de uma família inteira acometida pela condição.

Willian assim denominou a condição por conta das bochechas proeminentes e dos olhos voltados para cima, que segundo ele, davam às crianças uma aparência de querubim. Como esse nome resumiu os sintomas clínicos causados pela doença, tornou-se assim, a nomenclatura oficial.

Querubismo promove uma expansão benigna, com destruição óssea na região afetada, com gravidade variável de acordo com o paciente. A manifestação inicial geralmente ocorre durante a  primeira infância, entre 2 e 7 anos de idade, sendo comum novas lesões até a puberdade. Após esse período, as lesões normalmente apresentam regressão espontânea.

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Com sua regressão, essas lesões são substituídas gradualmente por tecido fibroso (cicatricial), o que geralmente ocorre entre os 20 e 30 anos de idade.

Diagnóstico

Querubismo é uma doença muito rarahereditária, com poucos casos descritos na literatura.

A doença afeta de forma igual o público masculino e feminino, independentemente do grupo étnico. As mulheres tem maior acometimento maxilar e os homens tem uma maios incidência de deformidades mandibulares.

Seu diagnóstico é realizado principalmente pela evolução clínica, histórico familiar e exames radiológicos. Menos frequentemente, apenas a biópsia de tecido ou testes genéticos são capazes de confirmar o diagnóstico.

Qualidade de vida e fatores psicológicos

Pacientes e familiares ficam apreensivos com o impacto que a deformidade facial característica do Querubismo possa causar. A hereditariedade e a possibilidade de transmissão genética para as próximas gerações, também são fatores que preocupam.

Para isso, existem grupos de apoio e aconselhamento genético para suporte da família. Dessa forma, pacientes, familiares e amigos podem compartilhar suas experiências e ajudar a formar uma atmosfera positiva de ajuda e superação.

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Foto: internet – O Ator Robert Z’dar ficou famoso por sua estrutura facial única pela condição do querubismo – ele é talvez mais lembrado por ter interpretado ‘Matt Cordell’ personagem dos filmes de terror Maniac Cop. Já os fãs de filmes de ação de Hollywood devem reconhecê-lo como um dos capangas em ‘Tango e Cash’ no longa com Kurt Russell e Sylvester Stallone, cujo personagem foi apropriadamente chamado, “Face”.

Z’dar viveu e trabalhou muitos anos, faleceu em 2015 de problemas cardíacos.

Origem genética

ocorrência da condição Querubismo está tipicamente ligada uma mutação autossômica e dominante do gene SH3BP2.

No entanto, aproximadamente 50% dos casos de Querubismo com mutações no gene SH3BP2, identificados pela Universidade de Connecticut Health Center (UCHC), não apresentaram histórico familiar compatíveis com a mutação.

mosaicismo genético (quando o indivíduo tem dois materiais genéticos distintos: um formado pela união dos gametas do pai e da mãe, e o outro que aparece devido à mutação genética) é raro, mas não pode ser excluído como uma das origens da condição.

É importante ressaltar que as formas de manifestação do Querubismo são altamente variáveis e formas leves da condição podem nem chegar a um diagnóstico.

Tratamentos

Formas leves de Querubismo que não envolvam alterações faciais graves, prejuízos à dentição ou à visão, podem não requerer um tratamento específico, já que as alterações regridem espontaneamente após a puberdade. Nesses casos, o paciente deve ser observado através de um acompanhamento periódico.

Durante a fase de crescimento das lesões, podem ser necessários exames clínicos e radiografias anuais ou semestrais, que permitam ao médico avaliar a evolução do caso. Após a estabilização das lesões, geralmente orienta-se que o paciente mantenha um acompanhamento a cada 2 ou 5 anos.

intervenção cirúrgica é considerada em casos com alterações estéticas ou funcionais graves, como o deslocamento superior do globo ocular, risco de perda de visão por compressão do nervo, risco de perda precoce dos dentes ou deslocamento dentário.

Além disso, a ausência ou atraso no desenvolvimento e na erupção dos dentes, podem indicações de cirurgias reparadoras.

Fontes:

https://ojrd.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1750-1172-7-S1-S6

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1137/

https://goo.gl/TSgLkg

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